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Publicado em: 16 de setembro de 2015

Neurologista reforça importância de diagnóstico precoce para distrofias musculares

No Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares, 17 de setembro, o principal apelo é para que médicos, sobretudo ortopedistas, pediatras e fisiatras fiquem atentos aos primeiros indícios de dificuldades motoras nas crianças. “A distrofia muscular de Duchenne, por exemplo, pode ser percebida quando as crianças começam a andar, mas o diagnóstico leva de dois a quatro anos para ser concluído”, alerta a neurologista Marcela Machado Costa, especialista em Doenças Neuromusculares.

Como explica a especialista, um forte indício da Distrofia de Duchenne pode ser obtido através de um exame de sangue no qual é avaliado o nível de creatinofosfoquinase (CPK), enzima que desempenha importante papel regulador no metabolismo dos músculos.  Nos pacientes com Duchenne, o valor pode chegar a 10 mil unidades quando o normal é de apenas 180 unidades.

“Hoje são classificadas mais de 100 doenças como neuromusculares e, apesar deste número grande, contamos com poucos especialistas no Brasil. Precisamos do apoio de todos os colegas para que esse diagnóstico seja facilitado e para que essas crianças tenham rápido acesso ao tratamento adequado”, ressalta Marcela Costa, da equipe do Hospital Cárdio Pulmonar.
Diagnóstico

A demora no diagnóstico, conforme ressalta a médica, compromete o tratamento desses pacientes. “Todas as distrofias musculares têm tratamento e reabilitação. Com o acompanhamento adequado, esses pacientes conseguem desenvolver atividades normais, como estudar e trabalhar, já que a doença não afeta em nada sua capacidade intelectual”, destaca a especialista.

Duchenne é a distrofia muscular mais comum e a mais grave. Ela atinge apenas meninos e afeta um a cada 3.500 nascidos vivos. As crianças portadoras da doença apresentam dificuldade para caminhar já nos primeiros anos de vida. No início da adolescência, costumam passar a usar cadeiras de rodas e a expectativa de vida é em torno de 30 anos. “Têm surgido medicações que retardam esta evolução clínica”, salienta.

O tratamento dos pacientes com distrofia muscular é feito por uma equipe multidisciplinar composta de neurologista, ortopedista, pneumologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, nutricionista e terapeuta ocupacional, que juntos proporcionam melhor qualidade de vida para estes indivíduos.
Em Salvador, é possível acompanhar estes pacientes no Hospital Cárdio Pulmonar, que oferece teste molecular para o diagnóstico das distrofias musculares mais frequentes. O hospital também conta com ambulatório de neurofisiologia, eletroneuromiografia, fisioterapia, pneumologia e cardiologia especializada.

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